Autismo, a Modica l'ultima scoperta: la sindrome di Grend

Autismo, convegno a Modica organizzato dal CSR. Presentata l'ultima scoperta: la sindrome di Grend. I test genetici condotti in Sicilia su 120 pazienti e gli studi più recenti sulla sindrome.  Le ultime scoperte scientifiche, gli sviluppi futuri. Trentuno piccoli pazienti hanno una diagnosi per la prima volta.  

Modica, 26 maggio 2026 -  L'autismo può diventare la malattia del secolo. L'incidenza della condizione di autismo tra i nuovi nati ha un tasso altissimo e purtroppo in aumento. Oggi, in Italia, si registra un caso ogni 77 bambini nati. Negli Stati Uniti il dato è superiore: uno ogni 36 bambini nati. Si tratta di un tasso altissimo, una percentuale assolutamente superiore al passato e rispetto ad altre malattie rare.

Gli studi più recenti in Italia e all'estero si sono concentrati sulla genetica per cercare di comprendere le cause che determinano l’autismo e quali siano le varianti genetiche possano contribuire all'insorgenza del disturbo: questo ha permesso di fare passi da gigante nello studio dell'autismo e ha soprattutto consentito di arrivare alla diagnosi per molti dei casi di studio.

In Sicilia, uno studio è stato condotto con i test genetici effettuati su 120 bambini nello spettro autistico seguiti nei centri CSR di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo: questo ha permesso di formulare una diagnosi precisa per molti bambini. I dati della ricerca sono stati resi noti nel corso del convegno "Lo spettro autistico. Dalla diagnosi genetica alla clinica consapevole" che si è svolto il 23 e 24 maggio al Kikki Village di Modica.

I test sono stati effettuati nel 2023 e sviluppati nell’ambito di un progetto internazionale di neurogenetica, che ha coinvolto anche l’Asp di Ragusa, Sicily Founders, Medicare ed i ricercatori dell'University College di Londra e della Clinica Pediatrica dell’Università de L’Aquila.  Le analisi sono state sviluppate nel laboratorio di Trebillion, a Seul (Corea del Sud). Gli studi sui 120 casi sono stati completati di recente: alcuni bambini hanno già ricevuto la diagnosi nei mesi precedenti.

Subito dopo il convegno, il 25 e 26 maggio, la diagnosi è stata consegnata a 31 bambini e ai loro genitori, mentre per altri 41 il test, per ora, ha dato esito negativo.

Ma la ricerca genetica va avanti e potrebbe offrire nuove prospettive in futuro. Di recente, il Csr (Consorzio Siciliano di Riabilitazione) ha avviato una collaborazione con la Fondazione EBRI "Rita Levi Montalcini". Al convegno, Mara D'Onofrio, patologa clinica della Fondazione Montalcini, ha portato gli ultimi dati di ricerca. Lo stesso ha fatto Kristiina Tammimies, del Karolinka Institute for Neurodevelopmental disorderes di Stoccolma.

L’interrogativo principale ruota attorno alla causa della malattia. Tammimies ha puntato l’attenzione sulla genetica, ma anche altri fattori di rischio e fattori ambientali possono determinare dei mutamenti nella condizione neurologica e possono incidere sullo sviluppo della patologia. Inoltre, solo il 5 per cento dei casi può essere trattato con farmaci, il resto deve essere affidato solo a interventi riabilitativi mirati. 

Vincenzo Salpietro, docente di Pediatria all’università dell’Aquila, si è soffermato sui dati multimodali per interventi precisi nell'autismo e nei disturbi del neurosviluppo. Parlando dei test condotti in Sicilia ha rilevato come si sia lavorato per potere, con un unico test, studiare le cause di diverse malattie e, soffermandosi sulla situazione della Sicilia, ha rilevato come l’isolamento genetico – caratteristico delle isole - possa essere considerata una delle cause che ha inciso sullo sviluppo della malattia e delle sue varianti. Questi studi hanno permesso di scoprire e di studiare una nuova malattia, la sindrome di Grend, tuttora allo studio.

Antonio Maria Persico, docente di neuropsichiatria infantile all'università di Modena e Reggio Emilia, ha analizzato alcuni casi clinici con diverse caratteristiche, tra cui quelli riguardanti bambini che erediterebbero dei geni con malformazioni sia dalla madre che dal padre. L’analisi della situazione dei geni consente di studiare e seguire il percorso clinico e prevedere i possibili sviluppi della malattia. Paolo Moderato, docente di Psicologia generale IULM di Milano, ha fornito alcuni dati preoccupanti. In Italia c'è un caso su 77 di autismo, negli Stati Uniti c'è un caso ogni 36 nuovi nati. Molti casi oggi vengono scoperti nell'età adulta, lo spettro autistico e oggi più diagnosticato nelle giovani donne. In passato, la diagnosi sulle bambine e sulle donne era più infrequente: nelle bambine un atteggiamento meno incline alla vita sociale viene visto come anomalia e quindi meno facilmente diagnosticato rispetto al coetaneo maschio.

Altre analisi hanno gli approcci e le sperimentazioni per favorire il benessere del bambino e, oltre il setting individuale, l’accompagnamento verso la socialità, con una serie di interventi che devono riguardare insieme l’aspetto sanitario, quello dei servizi sociali e il sistema scolastico. Sanità, servizi sociali e scuola devono camminare insieme e interagire per dei trattamenti e dei percorsi più efficaci. Anche lo sport può avere importanti risvolti terapeutici. Federica Odello, terapeuta del centro autismo di Torino, ha analizzato alcuni effetti terapeutici dell’attività sportiva: tra i percorsi più utili quelli riguardanti il trekking e la vela.

L’ultimo pomeriggio del convegno è stato dedicato alle famiglie: gli esperti hanno risposto alle numerose domande raccolte nei mesi precedenti e che hanno permesso di focalizzare l’attenzione su alcune tematiche più stringenti e soprattutto sul tema mai risolto del “Dopo di noi”.

A guidare i lavori del convegno sono stati il presidente del Csr, Sergio Lo Trovato, che ha aperto i lavori e il direttore sanitario dei centri di Modica, Ragusa, Comiso e Pozzallo, Giovanna Di Falco, che ha presentato i dati dello studio genetico condotto in provincia di Ragusa e delle nuove ricerche ora avviate con il Centro Rita Levi Montalcini. Hanno portato il loro saluto i parlamentari Salvo Sallemi e Giorgio Assenza, i sindaci di Modica e Pozzallo, Maria Monisteri Caschetto e Roberto Ammatuna, la presidente del Libero Consorzio di Ragusa, Maria Rita Schembari, il direttore generale dell’Asp, Pino Drago, il direttore sanitario Sara Lanza, il direttore del Dipartimento di Salute Mentale (DSM), Giuseppe Morando e la presidente della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA), Carmela Tata.