ATROFIA MUSCOLARE SPINO-BULBARE, SCOPERTA A PADOVA LA CURA PER LA RARA MALATTIA

L’uso di un comune antiasma migliora la vita dei pazienti. La scoperta da uno studio pilota pubblicato su Neurology. Ora l’Università di Padova avvierà una sperimentazione più ampia
PADOVA, 22/05/2013 – Uno studio condotto dal Dottor Gianni Sorarù dell’Università di Padova ha rivelato che l’uso del clenbuterolo, un comune antiasma, può curare una patologia rara e invalidante:
l’atrofia muscolare spino-bulbare.
Conosciuta anche come malattia di Kennedy, si tratta di una patologia trasmessa geneticamente ai soli individui di sesso maschile e causa una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori.

Il Dottor Sorarù, ricercatore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, ha scoperto la grande potenzialità del farmaco grazie a una sperimentazione clinica, condotta su venti pazienti, che è stata riportata dalla prestigiosa rivista internazionale Neurology .

Il farmaco, che ha il grande vantaggio di essere già disponibile in commercio, ha migliorato significativamente la vita dei pazienti. “La sperimentazione che abbiamo condotto somministrando il clenbuterolo per via orale – spiega Sorarù a Osservatorio Malattie Rare – ha avuto un grande successo. La forza fisica dei pazienti è migliorata sensibilmente, senza effetti collaterali di rilievo. Per questo abbiamo ora intenzione di istituire un trial clinico più ampio, da condurre in doppio cieco. Invito quindi i pazienti italiani a contattare l’ Ambulatorio Malattie del Motoneuroni del Policlinico Universitario di Padova, per una prima fase informativa, inviando una mail a gianni.soraru@unipd.it ; giorgia.querin@gmail.com ; oppure chiamando lo 049 8211943 in orario mattutino."

La malattia di Kennedy ha una prevalenza di circa 1/30.000 nati maschi. I sintomi solitamente compaiono tra i 30 e i 60 anni, con tremore, i crampi muscolari, l'affaticamento e la disartria. Man mano che la malattia progredisce, i pazienti sviluppano anche debolezza e atrofia dei muscoli bulbari e degli arti, manifestando disartria, disfonia, tic muscolari, atrofia linguale, difficoltà alla masticazione e anomalie del movimento. Il declino cognitivo è minimo o assente.