“Malattie Rare e PHTS: per una governance efficace, convegno a Palermo

10 anni di PTEN Italia e la I Conferenza Internazionale su malattie rare e PHTS “Malattie Rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”, il Convegno all’ARS per fare il punto sulle mutazioni genetiche e le malattie rare da esse generate. Prof. Novelli: “Riusciamo ad avere successo diagnostico nel 42% dei casi, grazie alla ricerca” Claudio Ales, Presidente PTEN Italia: “Sono stati 10 anni intensi e quello che sappiamo, purtroppo, è ancora troppo poco, ma unendo le forze possiamo fare ancora molto” 

 Palermo, 03 ottobre 2023 – Lo scorso 29 settembre il Palazzo dell’ARS della Regione Siciliana ha ospitato la Prima Conferenza Internazionale su Malattie Rare e PHTS dal titolo “Malattie Rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”. Un incontro che ha visto la partecipazione di medici, ricercatori, associazioni pazienti, famiglie e caregiver per soffermarsi sulle malattie che originano dalle mutazioni del gene PTEN, appartenenti alla sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN che colpiscono un individuo ogni 200mila nati. 

L’evento è un Progetto di PTEN Italia, voluto fortemente dal presidente Claudio Ales, da Mary Caldarola e Anna Savarino, il cui responsabile scientifico è stata la professoressa Maria Piccione ed è stato patrocinato dall’ARS e dall’Assessorato alla Salute della Regione Siciliana, dall’Amministrazione Comunale Città di Palermo, dall’Università degli Studi di Palermo, dall’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti “Villa Sofia – Cervello” e dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO. Il confronto ha preso in considerazione bisogni di tutte le persone affette dalla PHTS, che presentano mutazioni della linea germinale del gene omologo della fosfatasi e della tensina PTEN. 

 La via canonica di PTEN antagonizza la fosfatidilinositolo-3-chinasi (PI3K) e induce l'iporegolazione di P-AKT influenzando il controllo del ciclo cellulare, l'apoptosi, la migrazione e la stabilità del genoma. PTEN ha altre funzioni aggiuntive non canoniche. Gli specialisti di Genetica, Oncologia, Anomalie Vascolari, Disabilità intellettive, Breast Unit che si occupano di PHTS, hanno riflettuto sulle mutazioni genetiche alla presenza di chi ci convive quotidianamente, le “famiglie PTEN”, giunte a Palermo da tutte le parti d’Italia e dagli Stati Uniti per presenziare in sala, mosse dal bisogno di informazione e speranza.